Desde Colombia a Dinamarca: Hablando de epilepsias genéticas con Sebastian Ortiz
En este episodio de Más Que Raras conversamos con el Dr. Sebastián Ortiz, neurólogo pediatra y epileptólogo colombiano, cuya trayectoria lo ha llevado de Colombia a Brasil y posteriormente a Dinamarca, donde actualmente trabaja en el Danish Epilepsy Centre dedicado a la epilepsia genética y la medicina personalizada.
Hablamos sobre uno de los grandes desafíos que enfrentan las familias con epilepsias genéticas: recibir un diagnóstico genético es solo el comienzo. ¿Qué significa realmente encontrar una variante genética? ¿Cómo podemos comprender sus efectos en cada paciente y transformar ese conocimiento en tratamientos más precisos y personalizados?
Sebastián nos explica de manera accesible su investigación sobre los receptores GABA-A, la importancia de los estudios de historia natural para avanzar hacia nuevas terapias y el papel fundamental de las familias en la investigación. También reflexionamos sobre las diferencias en el acceso al diagnóstico genético y a la medicina de precisión entre Europa y Latinoamérica, y sobre cómo fortalecer la colaboración internacional para que los avances científicos lleguen a más pacientes, independientemente de dónde vivan.
Show Notes:
Subscribe:
Mas Que Raras Podcast
Connect with BloodStream Media: